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         Mauro Baschirotto Award in Human Genetics

 

XI Edizione - Strasburgo, 28 Maggio 2002 - Prof. Albert de la Chapelle di Ohio

Il Prof. Albert de la Chapelle originario dalla Finlandia, è attualmente Professore di Genetica Oncologica alla Columbus Ohio State University dove dirige il Programma di Genetica Umana Oncologica. Il principale scopo della sua ricerca è stato il mappaggio e clonaggio dei geni incluso RMRP, HNPCC, MSH2, MLH1, PMS2 e PMS1 che riguardano le forme ereditarie di cancro. È uno dei pochissimi ricercatori che ha dato contributi importanti per la comprensione della genetica del cancro del colon, probabilmente il cancro più compreso attualmente.


X Edizione
- Vienna, 19 Maggio 2001 - Prof. Robin Winter

Il Prof. Robin Winter è professore di Dismorfologia Genetica Clinica all'Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital di Londra. E' leader nel mondo per la diagnosi di sindromi dismorfiche e lo studio di modelli di base nelle malformazioni congenite. I suoi importanti studi hanno permesso l'identificazione di nuove Sindromi in particolare della "Croniosynostosis Syndromes". E' coautore di importanti database in ambito dismorfologico che sono punti di riferimento importanti per i genetisti clinici di tutto il mondo.


IX Edizione
- Amsterdam, 27 Maggio 2000 - Prof. Dirk Bootsma

Il Prof. Dirk Bootsma è direttore del Dipartimento di Biologia cellulare e di Genetica dell'Erasmuso University di Rotterdam. Il Prof. Bootsma fu uno dei primi ad identificare e riprodurre in laboratorio una rregione del DNA coinvolta nella traslocazione tumore-specifica: la traslocazione Philadelphia coinvolta nella Leucemia Mieloide Cronica. Il suo campo d'indagine principale è quello della genetica dei tumori e di alcune malattie rare di tipo tumorale, come ad esempio lo Xeroderma Pigmentoso.


VIII Edizione - Ginevra, 30 Maggio 1999 - Prof.ssa Patricia Jacobs

La Prof.ssa Pat Jacobs è direttore del laboratorio di genetica del Salisbury Hospital a Salisbury nel Wessex in Inghilterra. E' stata la studiosa che ha descritto il primo cromosoma umano nel 1959, attualmente il suo campo d'indagine si è concentrato nello studio delle cause genetiche dell'autismo. Per i suoi particolari meriti scientifici ha recentemente ricevuto un premio anche dalla Regina Elisabetta.


VII Edizione
- Lisbona, 11 Maggio 1998 - Prof. Jean-Louis Mandel di Strasburgo

JL Mandel ha dato un importantissimo contributo alla genetica umana scoprendo l'espansione genetica trinucleotide, un vero e proprio meccanismo innovativo delle malattie neurodegenerative; ha condotto particolarissimi studi sul cromosoma X sul quale si trovano i geni di numerose malattie, tra cui l'Anrenoleucodistrofia, la Sindrome dell'X fragile, la Distrofia Muscolare e numerose altre.


VI Edizione
- Genova, 18 Maggio 1997 - Prof.ssa Leena Peltonen di Helsinki

La Prof.ssa Peltonen dirige il laboratorio di genetica molecolare dell'Istituto Superiore di Sanità Pubblica Finlandese, si è distinta in paricolare nella mappatura, clonaggio e caratterizzazione di geni responsabili di diverse malattie ereditarie solitamente rare, ma che nella popolazione finlandese risultano essere più comuni; si è occupata particolarmente della Sindrome di Marfan, della Lipofiscinosi, della Sclerosi Multipla e della Poliendocrinopatia di tipo I chiamata APECED.


V Edizione
- Londra, 12 Aprile 1996 - Prof. Malcom Ferguson Smith di cambridge

Prof. Ferguson è stato estremamente attivo fin dagli anni '50 principalmente in ambito citogenetico; il suo principale campo d'indagine riguarda le anomalie cromosomiche, la diagnosi prenatale e la citogenetica molecolare compresa l'ibridazione in situ, nonchè la selezione di cromosomi isolati. Si è occupato anche di forme ereditarie tumorali.  


IV Edizione
- Berlino, 24 Maggio 1995 - Prof. Jean Weissenbach di Parigi

Il Prof. Weissenbach dirige l'Istituto Genethon di Parigi; durante le sue ricerche ha scoperto nel genoma umano delle cellule, chiamate microsatelliti, che marcano la posizione di alcuni geni responsabili di gravissime forme morbose. Questa scoperta ha permesso di compiere importantissimi passi al progetto di marcatura del genoma umano.


III Edizione
- Parigi, 1 Giugno 1994 - Prof.ssa Mary Frances Lyon di Chilton UK

La Prof.ssa Mary Lyon dirige l'unità di Radiologia dell'Università di Chilton in Inghilterra. I suoi studi hanno permesso di comprendere i meccanismi di controllo genetico del cromosoma X, che spiegano la comparsa di sintomi in alcune donne portatrici sane di malattie legate a questo cromosoma, come la Distrofia Muscolare di Duchenne.


II Edizione
- Barcellona, 6 Maggio 1993 - Prof. Pierre Maroteaux di Parigi

Il Prof. Pierre Maroteaux è stato direttore del CNRS di Parigi e suoi studi si sono svolti essenzialmente nell'ambito delle malattie ossee geneticamente determinate, quali la Displasia Spondilo-epifisaria, l'Acrosodisostosi, la Condrodisplasia punctata, e numerose altre. Lo studio della cartilagine di crescita delle crondrodisplasie ha permesso non soltanto di confermare quanto individuato dai dati clinici e radiologici, ma anche di confrontare la fisiopatologia di queste malattie.


I Edizione
- Elsinore, 27 Maggio 1992 - Prof.ssa Lore Zech di Uppsala

La Prof.ssa Lore Zech ha dedicato la sua vita alla ricerca genetica, con la scoperta nel 1968 del bandeggio dei cromosomi che ha dato la possibilità di individuare i vari geni e le loro posizioni all'interno dei cromosomi stessi.
Tecnica questa ancora valida e attualmente usata nei laboratori di tutto il mondo.