| The
wonderful fantastica story of research project |
En
1992, cuando Anna y Giuseppe Baschirotto junto con
Bianca, una madre de Vicenza que acababa de perder a
sus dos hijos gemelos,
Riccardo y Filippo, que padecían la
enfermedad de Farber,
le pidieron a Claudio Bordignon que se ocupara de la
terapia génica de trastornos lisosomales, él quedó
desconcertado puesto que estaba trabajando en una
enfermedad muy diferente, el déficit de ADA, una
inmunodeficiencia severa que no compromete al
sistema nervioso
central.
Después de un año de negociaciones e insistencia
de nuestra parte y de los padres de niños afectados
por LDM, tales como Francesca proveniente de
Alberobello, Samuele y Consuelo de Belluno, fue
posible organizar el 6 de marzo de 1993 un taller en
la Ordine dei Medici di Vicenza (Orden
de los Médicos de Vicenza). El fin del encuentro
era que se conocieran Claudio Bordignon, V.
Gieselmann, quien estaba realizando importantes
estudios en relación con la enfermedad, y
Alessandro Salviati, neurólogo de Verona a
quien desde hacía varios años le interesaban los
trastornos lisosomales. El encuentro se llevo a cabo
ante la presencia de varios hematólogos, neurólogos
y un grupo de familias. Así se dio oficialmente
inicio al proyecto de terapia génica en LDM gracias
a la voluntad, la idea y el compromiso de la Associazione
Malattie Rare “Mauro Baschirotto” (Asociación
Enfermedades Raras “Mauro Baschirotto”), que lo
subvencionó y apoyó de diversas maneras. Pues se
hizo cargo del pago de sueldos, otorgó subsidios y
becó al Dr Sangalli, quien empezó el proyecto en
el DIBIT dentro del Instituto San Raffaele de Milán,
también al Dr Ruggeri, al Dr. Giovanni Maria
Severini, subvencionado durante 4 años, pagó por
la estadía de la Dra. Troiani en Holanda,
y también ayudó al Dr. Martino y a la Dra.
Antonella Consiglio, primera autora en el
trabajo publicado, becada por la Asociación desde
1996. Asimismo, se organizaron talleres y encuentros.
Gracias al compromiso de los padres, especialmente
Anna y Francesco Boni, los padres de Andrea, fue
posible impulsar esta investigación
obteniendo el apoyo financiero adecuado mediante la
repercusión en los medios de comunicación
y las
iniciativas solidarias que involucraron a las
Administraciones Comunales de toda Italia, iglesias,
asociaciones y otras corporaciones.
Los testimonios fueron numerosos: Fabio Fazio,
Gelindo Bordin, Deborah Compagnoni, Antonio Cabrini,
Paolo Rossi, el Club de Fútbol Vicenza, la
Sampdoria, el Genova y muchos otros difundieron el
eslogan: “Yo me juego por la terapia génica” a
través de casacas, gorras, carteles y calcomanías.
El grupo de familias con miembros afectados por LDM
permitió al Dr. Bordignon y su equipo realizar un
importante estudio en los pacientes, en especial en
Andrea, Ambra, Emilia y María. Para transportar a
Milán a las pequeñas Emilia y María, Giuseppe
Baschirotto consiguió la ayuda del Ministero
della Sanita’ (Ministerio de Salud) y de la Presidenza
del Consiglio dei Ministri (Presidencia del
Consejo de Ministros), quienes en varias ocasiones
facilitaron uno de sus aviones para el traslado rápido
de las niñas desde Calabria hasta Milán.
Semejante muestra de compromiso y dedicación unida
al talento de los
investigadores dieron hoy sus frutos. A varios años
de iniciar el proyecto, el laboratorio de Claudio
Bordignon se convirtió en el TIGET y la Associazione
Malattie Rare continuó avalando el proyecto que
concibió y creó. Digno de destacar es el rol
pionero de quienes, como la Associazione Malattie
Rare “Mauro Baschirotto”, estimulan
la concepción de nuevos proyectos y señalan nuevos
rumbos, permiten el encuentro de los investigadores,
ofrecen estudios en pacientes y familias que los
autorizan, a diferencia del rol de otras buenas
corporaciones que restringen el aporte financiero a
grupos emergentes y a proyectos exitosos que ya están
en marcha.
Merecido
es el reconocimiento a la Asociación que hacen los
científicos involucrados en este proyecto en la página
16 del trabajo publicado en el número del 1ro de
Marzo de la revista Nature Medicine. La
Asociación, por su parte, agradece a las familias y
recuerda muy especialmente a los niños que no están
más entre nosotros como: Andrea, Emilia, Sandra,
Consuelo, Samuele, Francesca, Emanuela, Luigi,
Laura, Francesca, Claudio.... quienes con inmensas
ganas de vivir esperaban ansiosos este evento
sobresaliente.
Este
es un importante resultado, si bien falta un largo
camino por recorrer hasta alcanzar la cura real de
quienes padecen esta rara y severa enfermedad. Todos
los periódicos ahora resaltan las perspectivas de
cura de enfermedades más comunes como Parkinson y
Alzheimer a partir de los resultados obtenidos con
la Leucodistrofia Metacromática. Esto confirma una
vez más lo que
la Asociación sostiene desde hace tiempo: la
investigación en enfermedades raras es útil también
para trastornos más comunes.
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