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Meeting on rare disease
Preliminary
Program
MEETING ON
RARE DISEASES
Genetics and
therapies
25-26 May
2001
Mauro
Baschirotto Institute for Rare Diseases
B.I.R.D.
Europe Onlus
Via B.
Bizio, 1 36023 Costozza di Longare (VI)
Friday, 25
MAY 2001
NEUROGENETICS
h. 8.45 a.m. OPENING Welcome of Authorities Apertura dei lavori
Saluto delle Autoritΰ
Chairman Prof. M. Pandolfo
(Bruxelles)
Prof. M. Pandolfo,
Hereditary Ataxias Eredoatassie recessive
Dott. D. A. Filla - Napoli,
Dominat Hereditary Ataxias -Eredoatassie Dominanti
Dott. M. Pessia - Chieti,
Episodic Ataxias - Atassie Episodiche
Dott. V.Toso - Vicenza, Congenite and Metabolic Ataxias -Atassie congenite e
metaboliche
Dott.ssa M. Zortea - Vicenza, Ataxias Diagnosis on B.I.R.D. - Diagnostica delle
Atassie presso il B.I.R.D.
Dott. Cortese - Verona, Ataxias Rehabilitation - la riabilitazione delle
sindromi atassiche
h.11.15 a.m. Break
h.11.30 a.m. Mitochondrial
Myopathies, Genetics and Therapies Miopatie
Mitocondriali, Aspetti genetici e terapeutici
Dott. M. Zeviani - Milano
Lysosomal Storage Disorders Malattie
Lisosomiali
Dott. A.Salviati - Verona,
Experimental Therapy
Gene therapy on
Methacromatic Leukodistrophy Terapia Genica della Leucodistrofia Metacroamtica
Dott. Antonella Consiglio
Milano
Gene therapy on Motoneuron
Diseases Terapia
genica delle Malattie dei Motoneuroni
Dott. J. C. Bensandoun - Losanna
h. 1.30 p.m. Lunch
h. 2.30 p.m Lesch-Nyhan
Sindrome, genetics and therapy Sindrome di
Lesch Nyhan, aspetti
genetici e terapeutici
Prof. W.Nyhan San Diego,
Neurological aspects of
Lesch-Nyhan Disease Aspetti
neurologici della Sindrome di Lesch Nyhan
Prof. H.A. Jinnah - Baltimora
An Experimental Therapy Una Terapia
Sperimentale
Dott. M. Andolina - Trieste
. Familial Epilepsy,
Clinical Aspects Epilessia Familiare, Aspetti
Clinici
Prof. B. Dalla Bernardina Verona
Familial Epilepsy, Genetic
Aspects
Epilessia Familiare, Aspetti Genetici
Prof. M. Pandolfo - Bruxelles
h.16.30 p.m. Break
h.16.45 p.m. Tuberous
Sclerosis, Genetic and Clinical Aspects - Sclerosi
Tuberosa di Bourneville, Aspetti Genetici e Clinici
Prof. N. Migone - Torino,
LAM, Genetic Aspects Linfangioleiomiomatosi,
Aspetti Genetici
Prof. Manfioletti - Trieste
Hereditary Deafness,
Genetic Aspects Sorditΰ
Ereditarie, Aspetti Genetici
Dott. P. Gasparini
Foggia
Hereditary Deafness,
Therapy Aspects Sorditΰ
Ereditarie Aspetti Terapeutici
Dott. S. Bordin - Vicenza
WorkShop
h. 6.00 p.m. Genetic
Isolates Isolati Genetici
Dott. P. Gasparini
Foggia
Dott. Bertoldo - Verona
Saturday 26
MAY 2001
h. 9.00 a.m. Other
Genetic Diseases Altre Malattie Rare Chairman
Dott. R. Vettor - Padova
Hemochromatosis and
Imflammatory Bowel Diseases, Genetics and Therapies Emocromatosi e Malattie Infiammatorie Croniche
dell'Intestino, genetica e terapie.
Dott. B. Lane - Dundee
Dott. P. Gasparini - Foggia
Prader Willi and other
Genetic Obesity, Poliendocrinopathy Prader
Willi ed altre Obesitΰ Genetiche, Poliendocrinopatie
Dott. Maffei Padova
Dott. Sicolo Padova
Dott. Pagano - Padova
h.11.00 a.m. Conclusions - Conclusioni
h.12.30 a.m. Lunch
WorkShop
h. 9.00 a.m Lesch-Nyhan
Disease - W. Nyhan, H.A. Jinnah, Anderson, A.Salviati, La
Greca
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