Menu Chi siamo Home page I servizi Le pubblicazioni Le iniziative Come aiutarci Come contattarci
Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto"

Logo Baschirotto

________________________________________ Prof. Dirk Bootsma

Foto Dirk BootsmaIl Prof. Dirk Bootsma, Direttore dei Dipartimento di Biologia cellulare e di Genetica dell'Erasmus University di Rotterdam è nato nel 1936 e si è laureato in biologia all' Università di Utrecht. Ha ottenuto il dottorato di ricerca nel 1965 presso l' Università di Leiden. Nel 1969 è divenuto professore di genetica presso la Facoltà di Medicina dell' Erasmus University di Rotterdam. Dopo il dottorato di ricerca sul ciclo cellulare, il Prof. Bootsma ha istituito un gruppo di ricerca sulla genetica cellulare che ha localizzato numerosi importanti geni umani, cioè regioni del DNA deputate che contengono tutte le informazioni, in codice, necessarie per la produzione dei singoli costituenti di cui è fatto il corpo umano. Nel 1974 ha organizzato la prima Conferenza sul Mappaggio di Geni Umani, la Conferenza di Rotterdam. Successivamente il Dr. Bootsma ha istituito due gruppi che si sono occupati di due maggiori filoni di ricerca: uno mirato all' identificazione delle porzioni di DNA coinvolte nella riparazione dei segmenti danneggiati dei DNA stesso, l'altro all' identificazione delle regioni di DNA che sono coinvolte in alcune alterazioni cromosomiche caratteristiche di alcune neoplasie (le traslocazioni).
Nel 1982 il secondo gruppo, comprendente il Dr. G.C. Grosveld ed il Dr. A. De Klein, fu uno dei primi ad identificare e riprodurre in laboratorio una regione dei DNA coinvolta nella traslocazione tumore-specifica: la traslocazione Philadelphia coinvolta nella Leucemia Mieloide Cronica (Nature 300:765, 1982). Questo lavoro ha condotto alla successiva identificazione di una particolare regione del DNA in grado, in particolari condizioni, il responsabile della trasformazione delle cellule normali in cellule neoplastiche, chiamata oncogene abl, che, fuso con il gene bcr, gioca un ruolo fondamentale nell' eziologia di questa forma di leucemia.
Nel 1972, il gruppo per lo studio dei meccanismi di riparazione del DNA, mediante la fusione di fibroblasti umani in coltura, ha individuato la presenza di differenti gruppi di complementazione nella sindrome denominata xeroderma pigmentoso (XP).
Si tratta di una malattia genetica con manifestazioni tumorali cutanee provocate dall'esposizione ai raggi solari. "Uomini della notte" vengono chiamati i pazienti affetti da questa forma morbosa, che non consente condizioni di vita normali, vista l'impossibilità di esporsi alla luce solare.
L' introduzione delle metodiche di genetica molecolare ha permesso di clonare nel 1984 il primo gene umano coinvolto nella riparazione dei DNA (ERCCI), seguito da un numero considerevole di altri geni coinvolti nello stesso processo, tra i quali quelli responsabili dello Xeroderma Pigmentoso, della Sindrome di Cockayne e della Malattia di Menkes.
In stretta collaborazione con il Dr. J.M. Egly, il gruppo scoprì un' inaspettata sovrapposizione funzionale tra i meccanismi di riparazione del DNA e di inizio della trascrizione, basata sulle diverse funzioni di questi geni. Questa scoperta ha fornito una spiegazione di alcuni particolari sintomi clinici di queste sindromi, permettendo di classificarle come malattie da riparo della trascrizione.
Recentemente il gruppo ha potuto creare i modelli "in vitro" e "in vivo" di queste malattie, che hanno permesso anche di conoscere meglio i meccanismi dell'invecchiamento precoce e le proteine chiave della regolazione dell' orologio biologico nei mammiferi.

 

 
Associazione Malattie Rare Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto"
Costozza  Vicenza - Italy 
Tel. Fax. +39 0444 555557 http://www.baschirotto.com
B.I.R.D. Europe Foundation onlus
Via B.Bizio, 1 - 36023 Costozza Vicenza - Italy
Tel. - Fax ++39 0444 555557 - 555034
http://www.birdfoundation.org

© Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" - Tutti i diritti riservati - Privacy