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                                        MALATTIE RARE

Queste sono alcune delle malattie per le quali sono state inoltrate all'Istituto richieste di informazione ed aiuto. Chiunque desideri essere contattato da altre persone affette dalla stessa patologia compili la scheda, dando nello stesso momento il consenso per il trattamento dei dati personali (L.675/96).

Nome scientifico

A.P.E.C.E.D.

ACALASIA ESOFAGEA

ACIDOSI TUBOLARE RENALE

ACIDURIA

ACONDROPLASIA

ADDISON MORBO DI

ADENOMA IPOFISARIO

ADRENOLEUCODISTROFIA

AFASIA PRIMARIA PROGRESSIVA

AGAMMAGLOBULINEMIA

AICARDI SINDROME DI

ALBRIGHT MALATTIA DI

ALFA1-ANTITRIPSINA (AAT) DEFICIT DI

ALKAPTONURIA

ALLERGIE

ALZHEIMER MORBO DI

AMILOIDOSI

ANCORAGGIO MIDOLLARE

ANEMIA DI FANCONI

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

ANEMIA CONGENITA DISERITROPOIETICA

ANEMIA SIDEROBLASTICA

ANGELMAN SINDROME DI

ANGIOEDEMA DI QUINCK

ANGIOMA

ANOMALIA MITRALICA CONGENITA

ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI SINDROME DA

APERT SINDROME DI

ARNOLD CHIARI SINDROME DI

ARTRITE REUMATOIDE

ARTROSI

ASPERGILLOSI

ASPERGILLUS FUMIGATUS

ASTENIA

ATASSIA

ATASSIA DI FRIEDREICH

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 1 (SCA 1)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 2 (SCA 2)

ATASSIA TELANGECTASIA

ATROFIA CEREBELLARE

ATROFIA MULTISISTEMICA

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLARE

ATROFIA OTTICA DI LEBER

AZOOSPERMIA

BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SINDROME DI

BARTTER SINDROME DI

BASEDOW MORBO DI

BECKER DISTROFIA DI

BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

BEHCET MALATTIA DI

BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI

BLEFAROSPASMO

BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME

BRUTON MORBO DI

BUDD-CHIARI SINDROME DI

BUERGER MORBO DI

BULIMIA

BYLER MALATTIA DI

CAFFEY SINDROME DI

CALCOLOSI CISTINICA

CARCINOIDE SINDROME DI

CARDIOPATIE CONGENITE

CATARATTA CONGENITA

CEREBROPATIA

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI

CHARGE

CHERATOCONO BILATERALE

CHURG-STRAUSS SINDROME DI

CINCA SINDROME DI

CISTI ARACNOIDEA LOMBOSACRALE

CISTINURIA

COFFIN_LOWRY SINDROME DI

COGAN SINDROME DI

COLESTASI INTRAEPATICA

COLLODION BABY

COLLODION SKIN

CONDRODISPLASIA

CONDROMATOSI SINOVIALE

CONDROSARCOMA

CONNETTIVITE

CORDOMA DEL CLIVUS

COREA DI HUNTINGTON

COREA DI SYDENHAM

CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

COROIDEREMIA

CRHON MORBO DI

CRI DU CHAT

CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

CRIOGLOBUNEMIA

CROMOSOMA 14 RING (AD ANELLO)

CROMOSOMOPATIA

CROUZON MALATTIA DI

CUSHING MORBO DI

DARIER MALATTIA DI

DEFICIT DI DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI

DEFICIT DI OCT

DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI

DEFICIT DI STEROIDO SOLFATASI O ITTIOSI X-LINKED

DEFICIT FATTORE VII

DEFICIT SELETTIVO DELLE IgA

DEFORMAZIONE DI MADELUNG

DEGENERAZIONE GANGLIARE CORTICOBASALE

DEGENERAZIONE MACULARE

DEJERINE-SOTTAS MALATTIA DI

DELEZIONE 13 Q

DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO CROM 18

DELEZIONE INTERSIZ BRACCIO LUNGO CROM 18

DERMATITE ATOPICA

DERMATOLISI INFANTILE

DERMATOMIOSITE

DERMATOPOLIMIOSITE

DI GEORGE SINDROME DI

DIABETE

DIARREA CRONICA

DISCENIE BUCCO LINGUALI

DISLIPIDEMIA

DISPLASIA CLEIDO-CRANICA

DISPLASIA ECTODERMICA

DISPLASIA FIBROSA

DISPLASIA POLIEPIFISARIA

DISPLASIA SPONDILO EPIFISARIA

DISTONIA SEGMENTARIA

DISTROFIA DEI CINGOLI

DISTROFIA DEI CINGOLI TIPO I

DISTROFIA DEI CINGOLI TIPO II

DISTROFIA FACIOSCAPOLOMERALE

DISTROFIA MUSCOLARE

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA

DISTROFIA NEUROASSONALE

DISTROFIE MIOTONICHE

DOWN SINDROME DI

DUCHENNE DISTROFIA DI

DUPUYTREN MORBO DI

EDEMA CRONICO

EDEMA IDIOPATICO

EDWARDS SINDROME DI

EHLERS DANLOS SINDROME DI

ELLIS VAN CREVELD SINDROME DI

EMATURIA

EMERALOPIA CONGENITA

EMIMEGALOENCEFALIA

EMIPLEGIA

EMISINDROME DISTONICA

EMOCROMATOSI EREDITARIA

EMOFAGOCITOSI ANEMICA

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

ENCEFALITE

ENCEFALOMIELOPATIA EVOLUTIVA

ENCEFALOMIOPATIA MITOCONDRIALE

ENCEFALOPATIA

ENDOCARCINOMA SURRENALICO SECERNENTE

ENDOCRINOPATIA

ENDOMETRIOSI

ENTERITE CRONICA

ENTEROPATIA AUTOIMMUNE

EPATITE C

EPATOCARCINOMA

EPATOSPLENOMEGALIA

EPIDERMOLISI

EPILESSIA

EPITELIOMA BASOCELLULARE

EPSTEIN-BARR

EREDOATASSIA

ERITROBLASTOPENIA

ERITRODERMA ITTIOSIFORME

ERITROEMOFAGOCITOSI

ERITROMELALGIA

ESOFAGITE DA REFLUSSO

ESOSTOSI MULTIPLA

EVANS SINDROME

FABRY MALATTIA DI

FAHR SINDROME DI

FANCONI ANEMIA DI

FARBER MALATTIA DI

FASCITE EOSINOFILA

FENOMENO DI RAYNAUD

FIBROMATOSI ADDOMINALE

FIBROMATOSI DESMOIDE DI TIPO INFANT.

FIBROMATOSI RETROPERITONEALE

FIBROSI CISTICA

FIBROSI POLIOSTATICA

FISTOLA ARTERIO VENOSA

FREEMAN-SHELDON MALATTIA DI

FRUTTOSEMIA

FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DELLA CORNEA DI

GALATTOSEMIA

GANGLIOSIDOSI GM1

GILLES DE LA TOURETTE SINDROME DI

GLAUCOMA

GLICOGENOSI

GLIOBLASTOMA

GLOMERULONEFRITE

GOLDENHAR SINDROME DI

GRANULOMATOSI DI WEGENER

GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI

HAJDU-CHENEY SINDROME DI

HALLERVODER-SPATZ

HAND-SCHULLER-CHRISTIAN MALATTIA DI

HERPES

HIRSCHPRUNG MALATTIA DI

IDROCEFALO

IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA

INCONTINENTIA PIGMENTI

INDURATIO PENIS PLASTICA

IPERBILIRUBINIA

IPERCALCIURIA IDIOPATICA

IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA

IPERIDROSI

IPERINSULINISMO

IPERLASSITA' LEGAMENTOSA

IPEROSSALURIA PRIMARIA

IPERPIRESSIA-PORTATRICE DI MIELOFIBROSI

IPERTENSIONE POLMONARE PRIMITIVA

IPERTRICOSI

IPOCONDROPLASIA

IPOGAMMAGLOBULINEMIA

IPOTIROIDISMO CONGENITO

IPOTONIA ASSIALE

IPOTONIA ESOFAGO-GASTRICA

ISTIOCITOSI

ITTIOSI

JAKOB-CREUTZFELDT MALATTIA DI

JOUBERT SINDROME DI

KABUKI SINDROME DI

KARTAGENER SINDROME DI

KAWASAKI SINDROME DI

KEARNS -SAYRE SINDROME DI

KENNEDY MALATTIA DI

KIENBOCK MORBO DI

KLINEFELTER SINDROME DI

KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

KNIEST MALATTIA DI

KRABBE MALATTIA DI

KRABBE MALATTIA DI

KUFS MALATTIA DI

LA PEYRONIE MORBO DI

LARSEN SINDROME DI

LEIGH MALATTIA DI

LESCH-NYHAN

LEUCEMIA

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

LEUCOENCEFALOMIELITE

LEUCOENEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA

LICHEN PLANUS

LINFANGECTASIA INTESTINALE

LINFANGIOLEIOMIOMATOSI

LINFEDEMA

LINFOMA DI HODGKIN

LIPOMATOSI

LOMBOSACRALGIA

LOWE SINDROME DI

MALATTIA DEI MOTONEURONI

MALATTIA DEMIELINIZZANTE

MALATTIA DI GILBERT

MALATTIA NEUROMOTORIA

MARFAN SINDROME DI

MARINESCO- SJOGREN SINDROME DI

MASTOCITOSI MIDOLLARE

MC ARDLE MALATTIA DI

MELAS SINDROME

MENIE'RE MALATTIA DI

MENKES SINDROME DI

MERRF SINDROME

METILMALONICO ACIDEMIA

MIASTENIA GRAVIS

MIASTENIA OCULARE

MICROCEFALIA

MICROLITIASI

MICROTIA

MIELITE CERVICALE

MIELODISPLASIA

MIELOMENINGOCELE

MIELOSI

MILLER-FISHER MALATTIA DI

MIOCARDITE

MIOPATIA

MIOSITE

MIOTONIA

MITOCONDRIOPATIA

MOEBIUS SINDROME DI

MOHOR SINDROME DI

MONONUCLEOSI

MORBO CELIACO

MOSKOVITZ MORBO DI

MOYAMOYA MALATTIA DI

MUCOLIPIDOSI TIPO II

MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO II

MUCOVISCIDOSI

NEFRITE LUPICA LUPUS

NEOFORMAZIONE CAVO POPLITEO SINISTRO

NEOPLASIA DEL SIGMA

NETHERTON SINDROME DI

NEURINOMA

NEUROACANTOCITOSI

NEUROASTENIA

NEUROBLASTOMA

NEURODERMITIS

NEUROFIBROMATOSI

NEUROPATIA

NEUROPATIA TOMACULARE

NEUTROPENIA CICLICA

NEVROSI

NIEMAN-PICK MALATTIA DI

NODULI REUMATOIDI

NOONAN SINDROME DI

NORTON SINDROME DI

OLLIER SINDROME DI

OLOPROSENCEFALIA

ONDINE SINDROME DI

OPITZ SINDROME DI

OSTEOCONDRITE

OSTEOGENESI IMPERFETTA

OSTEOMIELOFIBROSI IDIOPATICA

PAELIZEUS MERZABACHER

PAGET MORBO DI

PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

PANENCEFALITE SCLEROSANTE SUBACUTA

PANNICOLITE

PARAPARESI SPASTICA

PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA

PARKINSON

PATAU SINDROME DI

PEARSON SINDROME DI

PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI

PEMFIGO

PEMFIGO VOLGARE

PETERS ANOMALIA DI

PLASTICA ADDOMINALE

POLAND SINDROME DI

POLIARTERITE NODOSA

POLIARTRITE SIERONEGATIVA

POLICISTOSI EPATO RENALE

POLICITEMIA VERA

POLIDISPLASIA SPONDILO METAEPIFISARICA

POLIMIALGIA REUMATICA

POLIMIOSITE

POLIMIOSITE IDIOPATICA PRIMITIVA

POLINEUROMIOSITE

POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMM. DEMIELINIZZANTE

POLIPOSI

POLMONITE EOSINOFILA CRONICA

POLMONITE LIPOIDEA

PORFIRIE

PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

PORPORA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA

PRADER- WILLY MALATTIA DI

PRINGLE - BONNERVILLE MORBO DI

PROGERIA

PROTEINOSI ALVEOLARE

PSEUDO-OSTRUZIONE CRONICA INTESTINALE

PSEUDOTUMORE FIBROSO CALCIFICANTE

PSEUDOXANTOMA ELASTICO

PSORIASI

QAZI-NANGIA SINDROME

RADIODERMITE

RECKLINGHAUSEN MORBO DI

REITER SINDROME DI

RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI

RENE POLICISTICO

RETINITE PIGMENTOSA

RETINOBLASTOMA

RETINOPATIA

RETT SINDROME DI

RETTOCOLITE ULCEROSA

RITARDO PSICOMOTORIO

ROMBERG SINDROME DI

RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI

SANDHOFF MALATTIA DI

SARCOGLICANOPATIA

SARCOIDOSI

SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS SINDROME DI

SCLERODERMIA

SCLEROSI A PLACCHE

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

SCLEROSI TUBEROSA

SCREZIO LEUCOENCEFALOMIELITICO

SECKEL SINDROME DI

SEGAWA SINDROME DI

SEZARY SINDROME DI

SFEROCITOSI

SHWACHMAN SINDROME DI

SHY-DRAGER SINDROME DI

SINDROME 18p

SINDROME BPES

SINDROME BRACHIO-OTO-RENALE

SINDROME DA X FRAGILE

SINDROME DA STANCHEZZA CRONICA

SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

SINDROME DEL TUNNEL CARPALE

SINDROME DELLA BOCCA URENTE

SINDROME DELLA CAUDA EQUINA

SINDROME DI BARTH

SINDROME DI GOLDENHAR

SINDROME DI GORLIN

SINDROME DI JACOBSEN

SINDROME DI JEUNE

SINDROME FIBROMIALGICA

SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARRATTA CONGENITA

SINDROME NEFROSICA

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

SINDROME POLINEUROPATICA

SINDROME SURRENO-GENITALE

SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

SINDROME TROMBOCITOPENICA- ASSENZA DEL RADIO

SINDROME UNGHIA-ROTULA

SINOVITE VILLONUDALARE PIGMENTATA

SIRINGOMIELIA

SJOGREN-LARSSON SINDROME DI

SMITH-LEMLI-OPITZ , TIPO I SINDROME DI

SOFFERENZA SOTTOCORTICALE DI NATURA VASCOLARE

SORDITA' EREDITARIA DA CX26

SOTOS SINDROME DI

SPASMOFILIA

SPONDILITE ANCHILOSANTE

SPONDILOARTROSI

SPRUE CELIACA

STARGARDT MALATTIA DI

STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI

STEINERT MALATTIA DI

STENOSI

STILL SINDROME DI

STOMATITE AFTUSA

STURGE-WEBER SINDROME DI

STUVE-WIEDEMANN SINDROME DI

TAKAYASU MALATTIA DI

TALASSEMIE

TAY-SACHS MALATTIA DI

TERRIE MALATTIA DI

TETRAPARESI

TETRAPARESI SPASTICA

THOMSEN MALATTIA DI

TIROIDITE DI HASHIMOTO

TIROSINEMIA

TORCICOLLO SPASMODICO

TREACHER-COLLINS SINDROME DI

TRICHIASI DA CLAMIDIA

TRIGONOCEFALIA

TRISOMIA 10p

TRISOMIA 18p

TRISOMIA 20q

TRISOMIA DEL CROMOS. 9

TROMBOASTENIA (DI GLANZMANN OMOZIGOTE)

TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE

TUMORE A CELLULE GIGANTI

TUMORE DESMOIDE

TURNER SINDROME DI

ULCERAZIONI

UVEITE

VASCULITE

VITILLIGGINE

VON HIPPEL-LINDAU MALATTIA DI

VON WILLEBRAND MALATTIA DI

WAARDENBURG SINDROME DI

WERDNIG-HOFFMANN SINDROME DI

WEST SINDROME DI

WHIPPLE MALATTIA DI

WILLIAMS SINDROME DI

WILMS TUMORE DI

WILSON MALATTIA DI

WOLF SINDROME DI

WOLMAN MALATTIA DI

XERODERMA PIGMENTOSO

ZOLLINGER ELLISON