Foundation B.I.R.D. Europe onlus

 

 ELENCO TEST GENETICI EFFETTUATI

DIAGNOSTICA MOLECOLARE
 

¨    Acidosi Renale Tubulare, distale, Aut. Dominante (SLC4A1) e Recessiva (SLC4A1)

¨    Acondroplasia (FGFR3)

¨    Adrenoleucodistrofia X linked (ABCD1)

¨    Alfa1antitripsina, Deficit di (SERP)

¨    Alzheimer,  sindrome di (APP, PSEN1, PSEN2, APOE)

¨    Angelman, sindrome di

¨    APECED, poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica sindromica (AIRE)

¨    ARSACS

¨    Atassia Oculomotoria Aprassia (APTX)

¨    Atassia spinocerebellare (tipo1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 12, 13, 14, 17, 27)

¨    Atrofia Muscolare Spinale (SMN1)

¨    Cataratta – Iperferritinemia, Sindrome di (FTL)

¨    Charcot-Marie Tooth X (CMTX1)

¨    Creutzfeldt-Jakob, malattia di

¨    Darier-White, sindrome di (ATP2A2)

¨    Deficit Multiplo di Sulfatasi (SUMF1)

¨    Demenza fronto-temporale con parkinsonismo legato al cromosoma 17

¨    Diabete insipido nefrogenico (AVPR2)

¨    Emocromatosi ereditaria tipo 1 (HFE1)

¨    Emocromatosi ereditaria tipo 2a (HJV)

¨    Emocromatosi ereditaria tipo 2b (HAMP)

¨    Emocromatosi ereditaria tipo 3 (TFR2)

¨    Emocromatosi ereditaria tipo 4 (SLC40A1)

¨    Farber, sindrome di (ASAH)

¨    Fattori di coagulazione (F2, F5, MTHFR)

¨    Fibrosi Cistica  (CFTR)

¨    Friedreich, atassia di  (FRDA)

¨    Gaucher, sindrome di (GBA)

¨    Gorlin, sindrome di (PTCH1)

¨    Groenuow, distrofia corneale (TGFBI)

¨    Huntington, Corea di (IT15)

¨    Insonnia Familiare Fatale  (PRNP)

¨    Iperornitinemia (OAT)

¨    Ipertermia Maligna (RYR1)

¨    Kelley-Seegmiller, malattia di (HPRT1)

¨    Kennedy, malattia di  (AR)

¨    Krabbe, sindrome di (GALC)

¨    Lafora, epilessia di (EPM2A)

¨    Leber, neuropatia ottica di  (MTND1-MTND4-MTND5-MTND6)

¨    Lesch-Nyhan , sindrome di (HPRT1)

¨    Leucodistrofia Metacromatica (ARSA)

¨    Leucodistrofia Metacromatica legata a PSAP (PSAP)

¨    Li-Fraumeni, sindrome di Tipo 1 (TP53) e Tipo 2 (CHEK2)

¨    Lipofuscinosi Ceroidale Neuronale (PPT1)

¨    MELAS, sindrome di

¨    MERFF, sindrome di

¨    Miotonia Aggravata da potassio (SCN4A)

¨    NARP, sindrome di

¨    Netherton, sindrome di (SPINK5)

¨    Niemman-Pick A, B (SMPD1), C1 (NPC1)

¨    Omocisteinuria classica da Deficit  (CBS)

¨    Paralisi Periodica Iperkaliemica (SCN4A)

¨    Paralisi Periodica Ipokaliemica (CACNA1S, SCN4A)

¨    Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg (SCN4A)

¨    Paraplegia Spastica Tipo 3 Autosomica Dominante (SPG3A)

¨    Paraplegia Spastica Tipo 4 Autosomica Dominante (SPG4)

¨    Paraplegia Spastica Tipo 7 Autosomica Dominante (SPG7)

¨    Parkinson tipo 1 (SNCA)

¨    Parkinson tipo 2 - Giovanile, Malattia di  (Park 2)

¨    Parkinson tipo 5  (UCHL1)

¨    Parkinson tipo 6, Malattia di (PINK1)

¨    Parkinson tipo 7, Malattia di (DJ1)

¨    Parkinson tipo 8, Malattia di (LRRK2)

¨    Parkinson tipo 13  (HTRA2)

¨    Pelizaeus Merzbacher, sindrome di (PLP1)

¨    Prader Willi , sindrome di

¨    Pseudoxantoma elastico (ABCC6)

¨    Rett, sindrome di (MECP2, CDKL5, ARX)

¨    Ritardo mentale legato ad ARX

¨    Sclerosi  Laterale Amiotrofica (SOD1)

¨    Sclerosi Tuberosa (TSC1, TSC2)

¨    Sferocitosi (SLC4A1)

¨    Silver Russel, sindrome di  (UPD, Chr.7)

¨    Sordità Congenita Neurosensoriale non Sindromica Legata a  Cx26 e Cx30

¨    Unghie gialle, sindrome di  (FOXC2)

¨    VODI (PAX3)

¨    Waardenburg, sindrome di (PAX3)

¨    Wilson, sindrome di  (ATP7B)

 CITOGENETICA: Diagnosi prenatale e postnatale/Oncoematologia