{"id":2905,"date":"2026-02-26T08:56:04","date_gmt":"2026-02-26T08:56:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.baschirotto.com\/?p=2905"},"modified":"2026-02-26T09:05:02","modified_gmt":"2026-02-26T09:05:02","slug":"xixi-giornata-internazionale-delle-malattie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.baschirotto.com\/index.php\/2026\/02\/26\/xixi-giornata-internazionale-delle-malattie-rare\/","title":{"rendered":"XIX GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE"},"content":{"rendered":"\t\t
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\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a028 Febbraio 2026<\/p>

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0Malattie rare tra assistenza e ricerca<\/em><\/p>

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L\u2019importanza della diagnosi tempestiva della presa in carico e delle terapie innovative<\/em>\u00a0<\/em><\/p>

Sono pi\u00f9 di 8000 Malattie, la maggior parte orfane di diagnosi e cura, ma anche di ricerca e di assistenza.<\/p>

\u00a0Le persone con malattie rare sono doppiamente esposte a rischi, innanzitutto per la loro condizione che, nella maggior parte dei casi, \u00e8 grave e invalidante e senza speranza di una cura risolutiva.<\/p>

Com\u2019\u00e8 noto, una malattia normalmente viene definita rara se ha una prevalenza di circa 5 casi su 10.000 e il numero di quelle conosciute e diagnosticate \u00e8 ormai pi\u00f9 di 8000, ma si espande assieme ai progressi della ricerca genetica. Ne sono colpite due milioni di persone in Italia e decine di milioni in Europa, oltre trecento milioni in tutto il mondo!\u00a0 Per il 72% sono di origine genetica, per il 70% dei casi si tratta di bambini, il 50% ha una componente neurologica importante.<\/p>

Tra queste non appaiono le forme genetiche senza nome, senza una possibile diagnosi, con sintomi diversi che coinvolgono diversi organi e apparati, magari con disturbi dello spettro autistico, problemi cognitivi, neurologici, metabolici, cardiaci, ematopoietici, dermatologici. che i malati e le famiglie si trovano ad affrontare in una situazione di isolamento ed emarginazione.<\/p>

Da ben 38 anni l\u2019Associazione Malattie Rare \u201cMauro Baschirotto\u201d sta affrontando questa continua infinita emergenza, assistendo i malati e le famiglie, anche con il servizio di informazione, creando task force e gruppi di aiuto per singola malattia, indirizzando la ricerca, finanziando progetti innovativi di Terapia Genica come nel caso storico della LEUCODISTROFIA METACROMATICA ed ora della MALATTIA di LAFORA.<\/p>

Negli anni 2000 ha fondato\u00a0 l\u2019istituto B.I.R.D. a Costozza di Longare in cui operano un Centro Clinico e Riabilitativo ed il Laboratorio di Genetica Medica, che si occupa di diagnosi molecolare di oltre 200 malattie rarissime come il Morbo di Wilson, la Malattia di Menkes, l\u2019Ipertermia Maligna, la Sclerosi Tuberosa, La Teleangectasia Emorragica Ereditaria, le Malattie Neurodegenerative di origine genetica, la malattia di Darier \u00a0e numerose altre. I ricercatori del laboratorio hanno condotto e stanno conducendo vari progetti di ricerca, per\u00a0 lo studio della patogenesi di alcune forme rare e l\u2019individuazione di bersagli molecolari utili all\u2019individuazione di possibili terapie. E\u2019 il caso ad esempio del NEVO MELANOCITICO CONGENTITO GIGANTE, una neoformazione che copre\u00a0 gran parte del corpo dei bambini affetti \u00a0e viene rimossa, quando possibile, con grandi difficolt\u00e0 e numerosi e dolorosi interventi chirurgici, come sta accadendo ad una coraggiosa bimba della nostra provincia.<\/p>

L\u2019Associazione Mauro Baschirotto indirizza e promuove la ricerca, bandendo anche premi internazionali di Terapia Genica e assegnando importanti riconoscimenti a scienziati di fama mondiale come nel recente caso della prof. Marina Cavazzana nell\u2019ottobre scorso, durante il meeting annuale della Societ\u00e0 di genetica Umana SIGU.<\/p>

In occasione della Giornata delle malattie rare organizza incontri di sensibilizzazione e formazione a Vicenza e a Perugia e in particolare:<\/p>

  • a Vicenza l\u2019incontro di gioved\u00ec 26 promosso dalla Commissione pari opportunit\u00e0 del Comune di Dueville, presso Villa Monza dal titolo \u201cMalattie Invisibili rare ma non per pochi\u201d.<\/li>
  • a Perugia il Workshop presso l\u2019Universit\u00e0 stessa, per presentare gli stati di avanzamento del progetto di terapia Genica sulle Malattia di Lafora da noi finanziato\u00a0al team dell\u2019universit\u00e0 di Madrid guidato dal prof. Jose Serratosa e a quello della prof. Cinzia Costa dell\u2019Universit\u00e0 di Perugia.<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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