XIX GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE
28 Febbraio 2026
Malattie rare tra assistenza e ricerca
L’importanza della diagnosi tempestiva della presa in carico e delle terapie innovative
Sono più di 8000 Malattie, la maggior parte orfane di diagnosi e cura, ma anche di ricerca e di assistenza.
Le persone con malattie rare sono doppiamente esposte a rischi, innanzitutto per la loro condizione che, nella maggior parte dei casi, è grave e invalidante e senza speranza di una cura risolutiva.
Com’è noto, una malattia normalmente viene definita rara se ha una prevalenza di circa 5 casi su 10.000 e il numero di quelle conosciute e diagnosticate è ormai più di 8000, ma si espande assieme ai progressi della ricerca genetica. Ne sono colpite due milioni di persone in Italia e decine di milioni in Europa, oltre trecento milioni in tutto il mondo! Per il 72% sono di origine genetica, per il 70% dei casi si tratta di bambini, il 50% ha una componente neurologica importante.
Tra queste non appaiono le forme genetiche senza nome, senza una possibile diagnosi, con sintomi diversi che coinvolgono diversi organi e apparati, magari con disturbi dello spettro autistico, problemi cognitivi, neurologici, metabolici, cardiaci, ematopoietici, dermatologici. che i malati e le famiglie si trovano ad affrontare in una situazione di isolamento ed emarginazione.
Da ben 38 anni l’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” sta affrontando questa continua infinita emergenza, assistendo i malati e le famiglie, anche con il servizio di informazione, creando task force e gruppi di aiuto per singola malattia, indirizzando la ricerca, finanziando progetti innovativi di Terapia Genica come nel caso storico della LEUCODISTROFIA METACROMATICA ed ora della MALATTIA di LAFORA.
Negli anni 2000 ha fondato l’istituto B.I.R.D. a Costozza di Longare in cui operano un Centro Clinico e Riabilitativo ed il Laboratorio di Genetica Medica, che si occupa di diagnosi molecolare di oltre 200 malattie rarissime come il Morbo di Wilson, la Malattia di Menkes, l’Ipertermia Maligna, la Sclerosi Tuberosa, La Teleangectasia Emorragica Ereditaria, le Malattie Neurodegenerative di origine genetica, la malattia di Darier e numerose altre. I ricercatori del laboratorio hanno condotto e stanno conducendo vari progetti di ricerca, per lo studio della patogenesi di alcune forme rare e l’individuazione di bersagli molecolari utili all’individuazione di possibili terapie. E’ il caso ad esempio del NEVO MELANOCITICO CONGENTITO GIGANTE, una neoformazione che copre gran parte del corpo dei bambini affetti e viene rimossa, quando possibile, con grandi difficoltà e numerosi e dolorosi interventi chirurgici, come sta accadendo ad una coraggiosa bimba della nostra provincia.
L’Associazione Mauro Baschirotto indirizza e promuove la ricerca, bandendo anche premi internazionali di Terapia Genica e assegnando importanti riconoscimenti a scienziati di fama mondiale come nel recente caso della prof. Marina Cavazzana nell’ottobre scorso, durante il meeting annuale della Società di genetica Umana SIGU.
In occasione della Giornata delle malattie rare organizza incontri di sensibilizzazione e formazione a Vicenza e a Perugia e in particolare:
- a Vicenza l’incontro di giovedì 26 promosso dalla Commissione pari opportunità del Comune di Dueville, presso Villa Monza dal titolo “Malattie Invisibili rare ma non per pochi”.
- a Perugia il Workshop presso l’Università stessa, per presentare gli stati di avanzamento del progetto di terapia Genica sulle Malattia di Lafora da noi finanziato al team dell’università di Madrid guidato dal prof. Jose Serratosa e a quello della prof. Cinzia Costa dell’Università di Perugia.
