LAFORA

La Malattia di Lafora (LD) è una forma di epilessia mioclonica progressiva ereditaria autosomica recessiva grave e rara. Colpisce principalmente gli adolescenti. L’aspettativa di vita di chi ne è colpito è di 10 anni dalla comparsa iniziale dei sintomi.
E’ causata da mutazioni di EPM2A o NHLRC1 che determinano un’alterazione nella produzione rispettivamente di laforina e malina. L’alterazione di queste due proteine porta alla formazione di aggregati chiamati corpi di Lafora.
La malattia si presenta con crisi epilettiche a riposo o durante l’attività, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo.
Non esiste al momento una terapia risolutiva e per sconfiggere la malattia bisogna correre contro il tempo, cercando fondi per finanziare e comprendere meglio la patogenesi della malattia e per trovare una cura.
Per promuovere la ricerca nei confronti di questa malattia, l’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” si è posta l’obiettivo di promuovere e avviare lo speciale PROGETTO DI TERAPIA GENICA PER LA MALATTIA DI LAFORA.
In collaborazione con Perugia Officina Scienza Tecnologia (POST) e con l’Azienda Ospedaliera di Perugia, l’Associazione Baschirotto ha organizzato il 4 e 5 Ottobre 2021 a Perugia e ad Assisi un Expert Meeting internazionale dedicato alla malattia di Lafora, al quale hanno partecipato i massimi esperti mondiali, tra i quali Berge Minassian e Mattew Gentry.

Tutti gli eventi e le iniziative svoltosi nel corso degli anni si possono trovare su Iniziative

progetto Lafora
progetto Lafora

L’Associazione ha inoltre indetto il bando lXI edizione del Premio Internazionale di Terapia Genica, un concorso per finanziare il miglior progetto di ricerca riguardante la Terapia Genica della Malattia di Lafora.

bando terapia genica lafora

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